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Nanismo: Guida Completa

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Il cosiddetto “nanismo”, altro non è che una eccessiva bassa statura dovuta a una malattia genetica o medica. Si definisce affetto da nanismo chi, in età adulta, come altezza non supera i 147 cm. L’altezza media degli adulti tra le persone affette da nanismo è di circa 120 cm. Sono diverse le problematiche che provocano questa anomalia, ma in generale i disturbi si possono raggruppare in due grandi categorie:

Il nanismo sproporzionato. Quando le varie dimensioni degli arti sono sproporzionate tra di loro, per cui alcune parti del corpo sono piccole e le altre di dimensioni medie o addirittura superiore alla media. In genere, i disturbi che causano il nanismo sproporzionato inibiscono lo sviluppo delle ossa.

Il nanismo proporzionato. In questo caso, il corpo è più proporzionalmente piccolo e tutte le parti del corpo sono sottodimensionate similmente, tanto da sembrare proporzionate come in un corpo di statura media. Le problematiche mediche, presenti sin dalla alla nascita o che appaiono al limite della prima infanzia, riguardano la crescita e lo sviluppo globale.

I Sintomi

Vi sono vari segni e sintomi, oltre alla bassa statura, che variano notevolmente in relazione alla gravità del problema. La cosa è accentuata nei casi di nanismo sproporzionato. La maggior parte delle persone affette da nanismo soffre di disturbi che causano sproporzionatamente bassa statura: di solito ci si ritrova con un tronco di medie dimensioni e arti molto accorciati, tuttavia in alcuni casi si possono verificare invece un tronco molto corto con arti sì accorciati, ma sproporzionatamente grandi. In questa tipologia, la testa è sproporzionatamente grande rispetto al resto del corpo. Quasi tutte le persone affette da nanismo sproporzionato hanno delle normali capacità intellettuali. Esistono però delle rare eccezioni, solitamente risultato di fattori secondari, come per esempio un eccesso di fluido intorno al cervello (il cosiddetto idrocefalo).

La causa più comune che provoca il nanismo è un disturbo chiamato acondroplasia, il quale provoca soprattutto il nanismo sproporzionato. Questo tipo di problema finisce solitamente per tradursi in:

– Un tronco di medie dimensioni
– Braccia e gambe corte, in particolare le braccia e la parte superiore delle gambe
– Dita corte, spesso con una grande separazione tra il medio e l’anulare
– Mobilità limitata dei gomiti
– Una testa sproporzionatamente grande, con la fronte prominente e un certo appiattimento del naso
– Un progressivo incurvamento delle gambe
– Problematiche progressive alla parte bassa della schiena
– Altezza adulta intorno ai 120 centimetri

Un’altra causa che provoca nanismo sproporzionato è una malattia rara chiamata spondyloepiphyseal displasia congenita (SEDC). Gli effetti possono includere:

– Un tronco molto corto
– Un collo corto
– Braccia e gambe accorciate
– Mani e piedi di medie dimensioni
– Un petto ampio e arrotondato
– Gli zigomi leggermente appiattiti
– Palatoschisi (un’apertura sul lato alto della bocca)
– Deformità dell’anca, solitamente femori girati verso l’interno
– Un piede attorcigliato o fuori forma
– Una instabilità delle ossa del collo
– Una progressiva incurvatura della colonna vertebrale superiore
– Lo sviluppo progressivo di problemi alla parte bassa della schiena
– Problemi di vista e di udito
Artrite e problemi con il movimento delle varie articolazioni
– Altezza adulta che va da circa 90 cm fino a poco più di 120 cm

Per quanto riguarda le cause che provocano il nanismo proporzionato, si tratta per lo più di condizioni mediche presenti fin dalla nascita, o che compaiono nella prima infanzia, le quali limitano la crescita e lo sviluppo generale. In questi casi la testa, il tronco e gli arti sono tutti piccoli ma più proporzionati tra loro. Poiché questi disturbi colpiscono la crescita complessiva, si può svluppare anche lo scarso sviluppo di uno o più sistemi del corpo. Un deficit di ormone della crescita è la causa relativamente più comune che causa il nanismo proporzionato. Essa si verifica quando la ghiandola pituitaria non riesce a produrre un adeguato apporto di ormone della crescita, essenziale per la normale crescita fino dall’infanzia. I sintomi includono:

– Nell’età dello sviluppo, un’ altezza al di sotto di un terzo rispetto alle tabelle della normale crescita
– Un tasso di crescita più lento del previsto per l’età
– Durante l’adolescenza, un ritardato o addirittura inesistente sviluppo sessuale

Quando occorre consultare il medico?

I segni e i sintomi del nanismo sproporzionato sono spesso presenti sin dalla nascita o nella prima infanzia. Invece, il nanismo proporzionato potrebbe non essere subito riconoscibile. In ogni caso, è bene consultare il medico se si dovessero avere preoccupazioni circa la crescita del bambino, o del suo sviluppo complessivo.

Le cause

Nella maggior parte dei casi il nanismo è correlato a malattie genetiche, tuttavia le cause di alcuni disturbi sono ancora oggi sconosciute. La maggior parte delle volte che si verificano casi di nanismo la responsabilità viene trovata in una mutazione genetica casuale negli spermatozoi del padre, o negli ovuli della madre, piuttosto che dal corredo genetico completo di un genitore. Di seguito illustriamo un po’ più nello specifico a seconda del tipo di nanismo:

Acondroplasia
Circa l’80 per cento delle persone con acondroplasia sono nate da genitori di altezza media. Una persona con acondroplasia e con due genitori di media grandezza ha ricevuto una copia mutata del gene associato alla malattia e una copia normale del gene. Per cui, a sua volta potrebbe passare ai propri figli o una copia di gene normale o una copia di gene mutato.

Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una condizione che colpisce solo le bambine e le donne e si verifica quando un cromosoma sessuale (nello specifico il cromosoma X) è mancante o parzialmente mancante. La femmina eredita un cromosoma X da ciascun genitore, per cui si evince che una donna con la sindrome di Turner abbia ricevuto solo una copia perfettamente funzionante del cromosoma sessuale femminile, piuttosto che due.

Deficit dell’ormone della crescita
La causa del deficit di ormone della crescita potrebbe a volte essere ricondotta a una mutazione genetica oppure a lesioni, ma per la maggior parte dei casi delle persone con la malattia, ancora oggi nessuna causa certa è stata identificata.

Altre cause
Vi sono altre cause che portano al nanismo, e includono altre malattie genetiche, carenze di altri ormoni oppure addirittura scarsa nutrizione. Ma, in definitiva molti casi ancora rimangono senza una spiegazione scientifica.

Le complicazioni

Sono molte e varie le complicazioni che i disturbi legati al nanismo possono provocare, tuttavia alcune sono comuni per la maggior parte dei casi.

– Nanismo sproporzionato

Sono piuttosto comuni le caratteristiche del cranio, la forma della colonna vertebrale e degli arti per la maggior parte delle forme di nanismo sproporzionato, tutto ciò provoca facilmente alcuni problemi:

• Ritardi nello sviluppo e nei movimenti motori, come la seduta, e la camminata
• Frequenti infezioni alle orecchie con rischio conseguente di perdita di udito
• Postura storta delle gambe
• Difficoltà di respirazione durante il sonno (apnea del sonno)
• Una eccessiva pressione sul midollo spinale alla base del cranio
• Liquidi in eccesso intorno al cervello (idrocefalo)
• Problemi dentari
• Incurvatura progressiva e grave della parte posteriore che causa mal di schiena e/o problemi di respirazione
• Restringimento del canale nella colonna vertebrale inferiore (stenosi spinale), che provoca pressione sul midollo spinale e conseguente dolore o intorpidimento nelle gambe
Artrite
• Aumento di peso in grado di complicare ulteriormente i problemi con le articolazioni e la colonna vertebrale, oltre che la pressione sui nervi

– Nanismo proporzionato

Per quelli che sono affetti da nanismo proporzionato i problemi legati alla crescita e allo sviluppo spesso sfociano in complicazioni che riguardano gli organi poco sviluppati. Per esempio, i problemi spesso presenti nella sindrome di Turner possono avere un effetto significativo sulla salute: una mancata maturazione sessuale, associata al deficit dell’ormone della crescita colpiscono a livello sviluppo fisico ma anche a livello sociale.

Gravidanza

Le donne affette da nanismo sproporzionato possono sviluppare problemi respiratori durante la gravidanza. Una complicazione rispetto al parto vero e proprio è che si rende quasi sempre necessario il cesareo, poiché le dimensioni del bacino rendono problematico il parto naturale.

La percezione in pubblico

La maggior parte delle persone affette da nanismo preferiscono non essere etichettate come affette da una condizione particolare. Tuttavia, alcune persone possono accettare definizioni come per esempio “piccolo popolo”. La parola “nano” è generalmente considerata un termine offensivo, dispregiativo. Sono parecchie le persone di altezza media che hanno idee sbagliate sulle persone affette da nanismo. Inoltre, da sempre la rappresentazione di persone con nanismo, a partire dagli spettacoli del circo fino ai film moderni, comprende spesso stereotipi. Inutile dire che le idee sbagliate possono influenzare fortemente l’autostima e limitare le opportunità di una persona che sarebbe comunque in grado di inserirsi perfettamente in società. I bambini affetti da nanismo sono particolarmente vulnerabili alle prese in giro e agli scherzi dei loro compagni di classe. Oltretutto, siccome questa problematica è comunque relativamente rara, i bambini che ne sono affetti tendono a sentirsi isolati ed esclusi.

Capire se il bambino è affetto da nanismo

Per capire se il bambino è affetto da nanismo occorre anzitutto controllare con attenzione il suo sviluppo.Solitamente il nanismo sproporzionato è evidente sin alla nascita o al massimo nella prima infanzia. Invece, il nanismo proporzionato difficilmente può essere diagnosticato con certezza durante l’infanzia o addirittura fino ad arrivare all’adolescenza. Diventa quindi fondamentale, specialmente se si hanno dubbi in proposito, far fare al bambino tutte le visite che sono regolarmente raccomandate per tutta l’infanzia. Queste visite sono l’unico modo che si ha per monitorare la crescita del bambino, per escludere o purtroppo notare eventuali ritardi nella crescita prevista e identificare altri problemi dello sviluppo fisico.

Il medico farà inoltre alcune domande ai genitori, per capire meglio la situazione, alcune delle quali possono essere:

• Che preoccupazioni hanno i genitori circa la crescita o lo sviluppo del bambino?
• L’alimentazione è corretta, cosa mangia il bambino?
• Il bambino sta riuscendo a raggiungere nel tempo giusto rispetto alla crescita i classici determinati obiettivi dello sviluppo, come il ribaltamento, lo spingersi verso l’alto, lo stare seduto, lo strisciare, il camminare o il parlare?
• Ci sono elementi di famiglia bassi di statura oppure che hanno subito ritardi nella crescita?
• I genitori tengono monitorata la crescita del bambino su un grafico di misurazione?(che è opportuno portarsi alla visita medica)
• I genitori hanno fatto foto nelle varie età al bambino?
(che è opportuno portarsi alla visita medica)

Parlare con il medico di nanismo

Nel caso che il medico di famiglia o il pediatra ritenga che il bambino mostri segni di nanismo, si consiglia di discutere con esso domande come queste:

• Quali esami diagnostici saranno necessari?
• Quanto tempo occorre per avere i risultati dei test?
• Quali sono gli specialisti da consultare?
• Quali sono le complicazioni o le problematiche che possono comunemente colpire chi è affetto da questo tipo determinato di nanismo?
• Come fare per monitorare regolarmente la salute e lo sviluppo del bambino?
• Esistono materiale didattico e/o servizi di supporto da consultare?

Test e diagnosi

Il medico pediatra, con tutta probabilità esaminerà una serie di fattori per valutare la crescita del bambino e determinare la presenza o meno di disturbi o anomalie che possono farlo sospettare. I test diagnostici possono includere:

Misure: la prima cosa che si fa in un esame medico di un bambino è la misurazione di altezza, peso e circonferenza cranica. Ad ogni visita il pediatra registra le misurazioni su un grafico per ricavare la percentuale di crescita del bambino. Inutile dire che queste misurazioni sono fondamentali per riscontrare una eventuale anomalia, come la crescita ritardata o una testa sproporzionatamente grande. Se i dati non dovessero essere conformi alle normali percentuali, il pediatra potrà intanto fare misurazioni più frequentemente.

L’aspetto: Alcune caratteristiche facciali e scheletriche sono associabili distintamente a ciascuno dei diversi disturbi del nanismo: l’aspetto del bambino può aiutare il pediatra a formulare una diagnosi.

Tecnologia legata alle imaging: il medico può prescrivere studi di imaging, un esame visivo simile ai raggi X, in quanto alcune anomalie del cranio e dello scheletro possono essere indicatrici di eventuali problemi. Questo tipo di test può determinare anche una eventuale ritardata maturazione delle ossa, cosa che avviene appunto a causa di una carenza di ormone della crescita.

La scansione chiamata risonanza magnetica (MRI): questo tipo di esame può rivelare anomalie della ghiandola pituitaria o dell’ipotalamo, due componenti del corpo umano che intervengono nelle funzioni ormonali.

I test genetici: è possibile verificare la corretta composizione di molti dei geni che possono causare disturbi legati al nanismo, tuttavia questi test spesso non sono indispensabili per fare una diagnosi accurata. É più probabile che il medico prescriva dei test di questo tipo solamente per avere più certezze e confermare gli altri test effettuati, oppure per prevedere gli sviluppi di un’ulteriore pianificazione familiare. Se il pediatra sospetta che ci possa essere una sindrome di Turner questa prova speciale di laboratorio valuterà con precisione i cromosomi “X” estratti dalle cellule del sangue.

La storia famigliare: Il medico molto probabilmente avrà bisogno di sapere la statura dei fratelli, dei genitori, dei nonni e di altri parenti del bambino sotto esame, per determinare se la gamma media dell’altezza della famiglia di provenienza comprenda altri casi di bassa statura.

Test ormonali: Il medico può prescrivere alcuni esami specifici per valutare i livelli dell’ormone della crescita, ma anche di altri ormoni che contribuiscono allo sviluppo.

I vari specialisti per l’assistenza medica

Come spiegato sinora, la varietà dei disturbi che causano il nanismo può generare molti problemi legati allo sviluppo, oltre che diverse complicazioni mediche. Sono parecchie le figure specialistiche che è indicato consultare, a seconda delle specifiche condizioni, per fare diagnosi e consigliare trattamenti e cure. Col tempo, i vari specialisti di cui si avrà bisogno potrebbero cambiare in base alle esigenze del bambino, per cui è importante che sia il medico di famiglia o il pediatra a coordinare il tutto. Ecco un elenco di alcune figure mediche che potrebbero servire:

– Specialista dei disturbi ormonali (endocrinologo)
– Specialista di orecchie, naso e gola (otorinolaringioatra)
– Specialista nei disturbi scheletrici (ortopedico)
– Specialista in malattie genetiche (genetista medico)
– Specialista per il cuore (cardiologo)
– Oculista
– Assistente alla salute mentale, (psicologo o psichiatra)
– Specialista nelle anomalie del sistema nervoso specialista (neurologo)
– Dentista specializzato nel trattamento dei problemi con l’allineamento dei denti (ortodontista)
– Terapeuta dello sviluppo, una figura specializzata per aiutare il bambino a sviluppare comportamenti adatti all’età, alle competenze sociali e alle capacità interpersonali
– Terapista occupazionale, per affrontare le attività di tutti i giorni e/o l’uso di prodotti per aiutare il paziente con la quotidianità

Trattamenti e farmaci

Occorre specificare immediatamente che la quasi totalità dei trattamenti non aumentano la statura, tuttavia possono risolvere o alleviare vari problemi causati dalle complicazioni dovute al nanismo.

Trattamenti chirurgici

Sono varie le procedure chirurgiche che possono correggere alcuni problemi nelle persone con nanismo sproporzionato, tra cui:

• Correzione della direzione in cui le ossa sono in crescita
• Stabilizzazione e correzione della forma della colonna vertebrale
• Aumento della dimensione dell’apertura ossea della colonna vertebrale (vertebre) per alleviare la pressione sul midollo spinale
• Posizionamento di uno shunt per rimuovere il liquido in eccesso intorno al cervello (idrocefalo)
Allungamento degli arti: alcune persone affette da nanismo scelgono di sottoporsi ad un intervento chirurgico per l’allungamento degli arti. Si tratta però di una procedura che ha delle controindicazioni perché, come per tutti gli interventi chirurgici, vi sono dei rischi. É proprio a causa dello stress emotivo e fisico che queste procedure multiple provocano che si raccomanda di attendere che la persona affetta da nanismo sia in grado di partecipare alla decisione di operarsi o meno.

La terapia ormonale

Per coloro che sono affetti da nanismo a causa di un deficit di ormone della crescita, un trattamento con iniezioni di una versione sintetica dell’ormone può aumentare l’altezza finale. Nella maggior parte dei casi, le iniezioni giornaliere vengono fatte per diversi anni, fino a raggiungere un’altezza massima comunque il linea con l’altezza media della famiglia di provenienza del paziente. Questa terapia può continuare per tutta l’adolescenza e la prima età adulta, per assicurasi una corretta maturazione globale, come ad esempio il tono muscolare o le giuste percentuali di grasso corporeo. In alcuni casi potrebbe esserci bisogno di una terapia per tutta la vita. Il trattamento può essere completato con altri ormoni sintetici correlati alle altre eventuali carenze.

Il trattamento per le femmine affette dalla sindrome di Turner necessita anche estrogeni e di una terapia ormonale mirati ad un corretto sviluppo sessuale. Questo tipo di trattamento continua di solito per tutta la vita fino a quando non si raggiunge l’età media della menopausa.

Nota bene: Le cure di ormoni della crescita per i bambini affetti da acondroplasia non aumenta l’altezza adulta finale.

La regolare assistenza sanitaria

Può sembrare una banalità, ma occorre dire che i regolari controlli e cure da parte di un medico che abbia dimestichezza con il nanismo possono migliorare significativamente la qualità della vita. Come già evidenziato in precedenza, a causa della gamma di sintomi e di complicanze, i trattamenti sono personalizzati per affrontare i vari problemi che si potrebbero verificare, come per esempio la valutazione e il trattamento di infezioni dell’orecchio, problemi di stenosi spinale o di apnea del sonno. Anche nell’età adulta occorrerebbe continuare a essere monitorati e trattati, perché purtroppo alcuni problemi e complicazioni non si fermeranno dopo l’infanzia o l’adolescenza.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Anche in questo caso, è necessario consultarsi con il pediatra e/o uno specialista per le cura da fare a casa. Vi sono vari problemi particolarmente critici per i bambini con nanismo sproporzionato, per cui è consigliabile valutare l’ausilio di strumenti quali:

– Seggiolini auto. Si raccomanda di utilizzare un seggiolino per i viaggi in automobile che abbia un fermo per la schiena e sostegni per il collo, anche andando a vanti con l’età del paziente.

– Attrezzature da gioco. Evitare i dispositivi da gioco per l’infanzia come le altalene e simili, poi i normali passeggini, le cinghie di trasporto, i sedili a ponticello e gli zaini da trasporto, perché non supportano il collo e la schiena.

– Gli adeguati sostegni. Sostenere la testa e il collo del bambino quando è seduto.

– Complicazioni. Monitorare regolarmente il bambino per scorgere eventuali segni di complicanze, come infezioni all’orecchio o apnea del sonno.

– Postura. Una giusta postura è fondamentale, per cui occorre procurarsi per esempio un cuscino per la parte bassa della schiena e uno sgabello adatto a una corretta seduta.

– Dieta sana. Occorre adottare fin da subito una corretta dieta per evitare successivi problemi legati a un aumento di peso.

– Attività salutari. É molto importante che si incentivino le attività fisiche come nuoto o andare in bicicletta, come è altrettanto fondamentale evitare gli sport che prevedano scontri o collisioni, come per esempio il calcio, le immersioni o la ginnastica.

Assistenza e strutture di sostegno

Sono molti i modi per aiutare il bambino affetto da nanismo e prepararlo ad affrontare la vita in modo più indipendente possibile:

• Cercare aiuto. Esistono varie organizzazioni anche no profit, le quali forniscono supporto sociale, informazioni sui disturbi, opportunità e risorse. Molte persone con problemi di nanismo sono attivamente coinvolte in queste organizzazioni per tutta la vita.

• Modifiche per la casa. Inutile dire che si renderanno necessarie modifiche alla casa, come per esempio riposizionare gli interruttori della luce, installare corrimano inferiori per le scale e sostituire le maniglie delle porte con delle leve. Oggigiorno esistono parecchie aziende che vendono prodotti adattivi, come mobili di dimensioni appropriate e strumenti vari per l’ uso domestico di tutti i giorni.

• Fornire strumenti adattivi personali. Anche le più normali attività quotidiane e la cura di sé possono essere un problema, con la limitata portata e problemi motori . Anche in questo caso sono parecchie le aziende che vendono prodotti personali di adattamento e abbigliamento. Un terapista occupazionale è in grado di raccomandare gli strumenti più adatti per la casa e la scuola.

• Parlare con gli educatori. È fondamentale interfacciarsi con il personale scolastico per assicurarsi che abbiano le capacità e gli strumenti adatti per avere a che fare con i problemi derivati dal nanismo e saperli affrontare e gestire, cosa assolutamente importante in quanto la scuola deve essere un supporto per preparare il bambino alla vita futura.

• Parlare degli scherzi e delle prese in giro. È fondamentale incoraggiare il bambino a parlare dei propri sentimenti, per capire le sue reazioni alle difficoltà relazionali con i bambini “normali” che non sempre hanno gli strumenti per capire le diversità. Nel caso in cui il bambino fosse addirittura vittima di episodi di bullismo a scuola, si consiglia caldamente di confrontarsi e cercare l’aiuto degli insegnanti, del preside o dei consulenti di orientamento scolastico.

Autore | Daniela Bortolotti

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Chi sono? Viola Dante

Sono una farmacista. Ho studiato presso l'Università degli Studi di Palermo dal 2003 al 2008. Poi è arrivata la laurea: 110/110 e Lode. Il percorso di studi è andato benissimo ed ho preso tutto quello che potevo dai professori, ma oggigiorno sarebbe riduttivo descrivermi come una professionista del farmaco e della salute. Potrei piuttosto definirmi una farmacista blogger. Amo quello che faccio. Ed ancor di più amo offrire delle soluzioni che migliorino la salute degli italiani ormai vittima di bieche mistificazioni anche in questo campo. Spero di riuscire a trasmettervi la mia smisurata passione per la galenica e per la preparazione di rimedi naturali. E-mail: viola.dante@email.it

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