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Fame Incontrollabile: Una Malattia Genetica Rara

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Lisa Tremblay ricorda ancora con orrore quando sua figlia Kristin trangugiava qualsiasi cosa le capitasse tra le mani.

Kristin soffriva di un’anomalia genetica rara chiamata fame incontrollabile. Si tratta di una sindrome, conosciuta come Prader- Willi, che spinge i soggetti affetti, a mangiare fino a sentirsi male.
Di solito, chi patisce questo male soffre, contestualmente, di obesità.
Mia figlia addirittura aveva iniziato a mangiare cibo per cani” , ha detto la signora Tremblay, “tanto da indurre i vicini di casa a chiamare gli assistenti sociali“.
La sindrome di Prader-Willi riguarda almeno 8.000 americani. Dal punto di vista genetico, ai pazienti che ne soffrono, manca un pezzo del cromosoma 15.
Questi pazienti hanno un metabolismo lento e molti sviluppano anche una sorta di disabilità intellettiva e comportamenti autistici.

Le famiglie dei soggetti affetti dalla sindrome, non sanno sempre come comportarsi (non sanno, cioè, se sia meglio impedire ai propri congiunti di accedere alla dispensa o essere più accomodanti).

Gli scienziati non riescono ancora a capire del tutto i meccanismi alla base della sindrome di Prader- Willi anche se sanno, con certezza, che l’appetito insaziabile deriva da una disfunzione dell’ipotalamo, la parte del cervello che controlla il senso di fame.

In base ad una ricerca condotta dal ricercatore Joan Han, endocrinologo presso il National Institutes of Health, nei soggetti affetti dalla sindrome sono stati riscontrati bassi livelli di una proteina. Altri studi hanno anche collegato la mancanza di questa proteina, all’obesità.

I 17 pazienti che si sono sottoposti allo studio sono stati tenuti sotto controllo in un reparto a Gainesville, in Florida. Durante la ricerca, ai pazienti è stato somministrato il farmaco beloranib che sembra aver sortito importanti effetti sul senso di fame e sul peso delle persone alle prese con questa sindrome.
Jennifer Miller, professore associato di endocrinologia pediatrica presso l’Università della Florida ed una delle autrici dello studio, ha salutato i risultati, con somma soddisfazione.
Ma c’è ancora molto da scoprire e servono risorse per approfondire la sindrome ed approntare soluzioni ancora più efficaci.

Un’altra società, la Ferring Pharmaceuticals, prevede di iniziare la sperimentazione di un farmaco, la Carbetocina che agisce nello stesso modo dell’ossitocina e che potrebbe migliorare non solo i problemi comportamentali legati alla malattia ma contenere anche l’impulso irrefrenabile della fame.

Il problema più grande è di fare in modo che, nel 2014 e nel 2015, si ottengano fondi e risorse per implementare gli studi“, ha detto la dottoressa Teresa Forte, presidente del comitato scientifico della Fondazione Prader-Willi Research.

Autore | Marirosa Barbieri

© RIPRODUZIONE RISERVATA

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Chi sono? Viola Dante

Sono una farmacista. Ho studiato presso l'Università degli Studi di Palermo dal 2003 al 2008. Poi è arrivata la laurea: 110/110 e Lode. Il percorso di studi è andato benissimo ed ho preso tutto quello che potevo dai professori, ma oggigiorno sarebbe riduttivo descrivermi come una professionista del farmaco e della salute. Potrei piuttosto definirmi una farmacista blogger. Amo quello che faccio. Ed ancor di più amo offrire delle soluzioni che migliorino la salute degli italiani ormai vittima di bieche mistificazioni anche in questo campo. Spero di riuscire a trasmettervi la mia smisurata passione per la galenica e per la preparazione di rimedi naturali. E-mail: viola.dante@email.it

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