Canalopatie Causa Di Emicrania, Paralisi Iperkaliemica e Aritmie Cardiache

Le canalopatie possono realmente influenzare negativamente la qualità della vita di un soggetto. E’ quasi assurdo pensare che dettagli così piccoli possano fare la differenza. Ma è il bello del nostro corpo.

I canali ionici infatti sono importantissimi per il controllo delle funzioni di organi vitali, come il cuore, e per eventuali patologie legate ad un malfunzionamento dei canali.

Le canalopatie hanno origine genetica. Spesso derivano dalla mutazione di geni che codificano per una o più proteine del canale e le subunità accessorie.
Molte di queste disfunzioni riguardano i canali per il sodio, potassio e calcio voltaggio dipendenti dei tessuti nervosi, muscolari, epiteliali e dei recettori di membrana quali nicotinici, glutammato e glicina.

Ecco alcuni esempi:

canalopatia sodio delle cellule epiteliali → sindrome di Liddle;
canalopatia canali del cloro → fibrosi cistica, sindrome di Dent;
canalopatia cotrasporti sodio/potassio/2cloro → sindrome di Berther;

Tra le canalopatie più studiate c’è quella che riguarda i canali del sodio del muscolo scheletrico. Una eventuale mutazione genetica in questi canali può portare a paralisi periodica iperkaliemica, paramiotonia congenita e miotonia aggravata del potassio. Tecnicamente si susseguono riduzioni o rallentamenti dell’inattivazione con conseguenti potenziali più lunghi che provocano una iniziale ipereccitabilità seguita da una paralisi muscolare.

Alcune canalopatie dei canali del calcio sono associate a mutazioni dei canali di tipo P e sono tipiche dell’emicrania familiare emiplegica o di varie forme di atassia (movimenti irregolari della muscolatura scheletrica).

Le canalopatie dovute a malfunzionamenti dei canali potassio, invece, sono molto eterogenee e possono originare varie forme di epilessia, aritmie cardiache (sindrome da “Q/T lungo”) e atassie episodiche.

Conclusione

Con questo breve articolo sulle canalopatie vorremmo far riflettere i nostri lettori su quanto sia importante concentrare risorse economiche e intellettuali sullo studio delle cause genetiche che originano i malfunzionamenti dei canali ionici e le parti strutturali del canale coinvolte nella defezione meccanica.

Soprattutto quest’ultimo aspetto rappresenta una sfida importantissima per la progettazione di nuovi farmaci a scopo terapeutico per disfunzioni cardiovascolari, endocrine e neurologiche. Ma identificare il singolo amminoacido o i gruppi di amminoacidi che svolgono un ruolo così importante nella regolazione delle proteine canale non è una impresa da poco.

Autore | Viola Dante

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